Chef-Fe de Projet Scientifique « Signes Cliniques des Maladies Rares » Médecin Francophone H/F - 75

L'Unité de Service 14 de l'Inserm, US14-Orphanet, est en charge de l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins et de sa diffusion au niveau national et international à destination des professionnels de santé et du grand public. Composée d'une quarantaine de personnes, cette unité a des partenariats avec des organismes publics et privés, français et européens, dans 40 pays dont 25 états membres de l'Union européenne. Elle produit notamment la nomenclature des maladies rares - seule terminologie médicale dédiée aux maladies rares-, une base de données scientifiques, une encyclopédie et un répertoire des ressources expertes spécifiques aux maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.Mission principale:

Au sein de l'équipe scientifique d'Orphanet, le/la Chef-fe de projet scientifique « signes cliniques des maladies rares » a pour mission de définir et mettre en oeuvre le circuit d'indexation et de validation des annotations des maladies rares avec les signes cliniques de l'ontologie internationale de référence Human Phenotype Ontology (HPO). Il/Elle est responsable de la production, de la mise à jour et du contrôle qualité des annotations, ainsi que de la formulation des propositions d'enrichissement terminologique soumises à HPO. Il/Elle est aussi responsable de la traduction et validation médicale de la terminologie HPO en français.

Dans le cadre du projet ERDERA, partenariat européen visant à renforcer la recherche et l'innovation sur les maladies rares, le/la chef/cheffe de projet aura aussi pour mission de contribuer à l'élaboration d'une ontologie de référence des phénotypes échographiques et pathologiques prénataux des maladies rares, en collaboration avec des experts en médecine foetale et maladies rares et d'organiser et coordonner le cycle de curation avec les experts, afin de constituer une base d'annotations et une ontologie réutilisables.

Activités principales:

· Organiser et réaliser des recherches bibliographiques sur la description clinique des maladies rares (PubMed, GoogleScholar, ...).
· Réaliser la sélection et l'analyse des informations bibliographiques
· Synthétiser les informations collectées pour annoter (décrire) des maladies rares avec les signes cliniques de «Human Phenotype Ontology»:
o Identifier les signes cliniques de la « Human Phenotype Ontology » pertinents pour l'annotation.
o Estimer la fréquence d'occurrence de chaque signe clinique dans la population de malades atteints pour chaque maladie rare annotée.
· Mettre en production les annotations par le biais de l'outil d'édition interne, au format standard de la base de données.
· Définir le circuit de collecte permettant d'optimiser la quantité et la qualité des annotations des maladies rares avec les signes cliniques produites.
· Définir et mettre en place la politique de priorisation de l'indexation des maladies rares en interaction avec les rédacteurs/documentalistes de l'unité et la direction scientifique.
· Organiser et réaliser la collecte des avis d'experts sur l'annotation des maladies rares avec les signes cliniques de « Human Phenotype Ontology », en collaboration avec d'autres membres de l'équipe, en particulier les signes pré-nataux.
· Traduire en français les termes principaux et les synonymes du vocabulaire phénotypique HPO et réaliser une validation médicale des termes déjà traduits.
· Participer à la production d'une ontologie visant à exploiter les associations entre les annotations phénotypiques et les entités cliniques.

Les activités seront susceptibles d'évoluer.